"A Transversalidade da Ciência, Tecnologia e Inovações para o Planeta"
5 a 7 de outubro de 2021
Trabalho 15690
| ISSN | 2237-9045 |
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| Instituição | Universidade Federal de Viçosa |
| Nível | Graduação |
| Modalidade | Ensino |
| Área de conhecimento | Ciências Biológicas e da Saúde |
| Área temática | Medicina |
| Setor | Departamento de Medicina e Enfermagem |
| Conclusão de bolsa | Não |
| Primeiro autor | Maique Queiroz Dias |
| Orientador | DENISE CRISTINA RODRIGUES |
| Outros membros | Bárbara Marinho Barroso e Silva, LUISA CUNHA GUIMARAES, Maria Cristina Bento Soares, STELLA MARIA VILLELA PADUA |
| Título | Síndrome de Apert: revisão de literatura e um relato de caso |
| Resumo | A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante rara, causada por mutações no gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2), caracterizada clinicamente pela fusão prematura de suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia e retrusão do terço médio da face, e alterações de extremidades como a fusão de dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Problemas respiratórios, de alimentação ou auditivos também são comum devido às alterações craniofaciais, assim como deficiência intelectual leve. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo médico francês Eugene Apert, e possui uma prevalência estimada de 1 para 65.000 nascimentos, com proporção igual entre homens e mulheres. O diagnóstico é estabelecido pela identificação das características clínicas clássicas e/ou por teste genético molecular. Este trabalho tem por objetivo sintetizar os principais pontos relacionados à etiologia, diagnóstico, características, manejo e acompanhamento de pacientes com Síndrome de Apert através de um relato de caso clínico, contribuindo com uma educação continuada para estudantes e profissionais da área da Saúde. Caso clínico: No município de Viçosa foi descrito um caso de Síndrome de Apert em 2021, acompanhado por estudantes de graduação do curso em Medicina, médicos do Programa de Residência Médica em Pediatria e preceptores da Universidade Federal de Viçosa (UFV) no Hospital São Sebastião (HSS). Trata-se de um recém-nascido do sexo feminino, a termo, com peso adequado para a idade gestacional e exame pré-natal de ultrassonografia obstétrica morfológica apresentando múltiplas malformações em mãos e pés, nascido de parto cesariana, índice de Apgar de 8, 9 e 10 nos primeiros 1, 5 e 10 minutos de nascimento, respectivamente. Foi encaminhado sem intercorrências à UTI Neonatal do mesmo serviço para investigação das malformações, e no 3° dia de vida à enfermaria de recém-nascidos para estabelecimento de vínculo materno, e seguimento clínico através de exames de rotina e complementares. Apresentou no 4° dia de vida Teste da Orelhinha alterado, e teste do reflexo vermelho normal bilateralmente. O ecocardiograma com Doppler mostrou ausência de cardiopatia estrutural. Tomografia computadorizada de Crânio evidenciou a fusão completa das suturas coronais, com deformidade da calota craniana, hipoplasia maxilar, implantação baixa das orelhas, e restante das estrutura de tronco e parênquima cerebral de aspecto normal. No 6° dia de vida o caso foi discutido no Ambulatório de Doenças Raras do HSS, e o recém-nascido diagnosticado com Síndrome de Apert, sendo recomendado seguimento ambulatorial para uma condução multidisciplinar. O manejo do paciente com Apert requer uma equipe multidisciplinar para um melhor prognóstico. Acompanhamento clínico, correções cirúrgicas funcionais e estéticas, além de suporte psicoemocional são feitas de forma individualizada ao longo do desenvolvimento, para um melhor ajuste social do paciente e da família. |
| Palavras-chave | Síndrome de Apert, sindactilia, craniossinostose |
| Forma de apresentação..... | Painel |
| Link para apresentação | Painel |
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