Das Montanhas de Minas ao Oceano: Os Caminhos da Ciência para um Futuro Sustentável
20 a 25 de outubro de 2025
Trabalho 21155
| ISSN | 2237-9045 |
|---|---|
| Instituição | Universidade Federal de Viçosa |
| Nível | Graduação |
| Modalidade | Pesquisa |
| Área de conhecimento | Ciências Biológicas e da Saúde |
| Área temática | Dimensões Sociais: ODS3 |
| Setor | Departamento de Medicina e Enfermagem |
| Bolsa | Não se Aplica |
| Conclusão de bolsa | Não |
| Primeiro autor | Luiza Fernandes Valente |
| Orientador | CHRISTIANE MARIOTINI MOURA VASCONCELLOS |
| Outros membros | Fernando Spina, Luísa Rezende Batista |
| Título | Fatores associados ao diagnóstico tardio em doenças raras: evidências de uma revisão de escopo |
| Resumo | INTRODUÇÃO: Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas por 100 mil habitantes. Embora individualmente incomuns, essas doenças somam cerca de 8 mil entidades distintas e, juntas, impactam milhões de pessoas no mundo. Segundo a OMS, considera-se diagnóstico tardio aquele que ultrapassa um ano entre o início dos sintomas e sua confirmação. No Brasil, a média é de 5,4 anos. Esse cenário,comum entre pacientes com DRs, pode resultar em prejuízos clínicos, emocionais, sociais e econômicos. OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo mapear e analisar, por meio de uma revisão de escopo, os principais fatores atribuídos ao diagnóstico tardio de doenças raras na literatura científica internacional, bem como suas consequências. METODOLOGIA: A revisão foi conduzida com base nas recomendações metodológicas do Joanna Briggs Institute (JBI) e guiada pelo checklist PRISMA-ScR. Foi elaborado um protocolo com critérios de elegibilidade, estratégias de busca, seleção, extração e análise dos dados. Foram incluídos estudos primários, publicados em inglês, português ou espanhol, que abordassem repercussões do diagnóstico tardio em doenças raras. As buscas foram realizadas nas bases PubMed, LILACS, Embase, Cochrane e IBECS, além de literatura cinzenta. Os dados foram gerenciados no Rayyan e revisados por pares de forma independente. Após a triagem de 1.321 registros, 24 estudos foram incluídos. RESULTADOS: Os resultados mostraram que a principal causa identificada foi a falta de conhecimento e experiência entre os profissionais de saúde (87,5%), sobretudo devido à não suspeição das doenças e à interpretação incorreta de sintomas. A dificuldade em reconhecer sinais clínicos como parte de uma condição rara foi mencionada em 58,33% dos estudos, e a heterogeneidade das manifestações clínicas foi considerada um obstáculo relevante. Relações médico-paciente assimétricas, que resultam na invalidação de sintomas, apareceram em 16,67% dos estudos, assim como a dificuldade de acesso a exames e testes genéticos. Outros fatores incluíram a necessidade de múltiplas consultas com diferentes médicos (12,5%), realização de procedimentos desnecessários (10,53%), dificuldades geográficas ou financeiras para alcançar centros de referência (12,5%), e questões relacionadas ao próprio paciente, como limitação física ou demora em buscar assistência (15,79%). CONCLUSÕES: Conclui-se que o diagnóstico tardio é multifatorial e estruturado por fragilidades nos sistemas de saúde. Superar esse cenário exige ações coordenadas entre gestores, profissionais e instituições, com foco na descentralização dos serviços, fortalecimento das redes de atenção especializada e ampliação do acesso a exames de alta complexidade. A implementação dessas estratégias pode não apenas acelerar o diagnóstico, mas também reduzir o sofrimento dos pacientes, melhorar o prognóstico clínico e promover maior equidade no cuidado às pessoas com doenças raras. |
| Palavras-chave | Doenças raras, diagnóstico tardio, revisão. |
| Forma de apresentação..... | Painel |
| Link para apresentação | Painel |
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