“Bicentenário da Independência: 200 anos de ciência, tecnologia e inovação no Brasil e 96 anos de contribuição da UFV”.
8 a 10 de novembro de 2022
Trabalho 17360
| ISSN | 2237-9045 |
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| Instituição | Universidade Federal de Viçosa |
| Nível | Graduação |
| Modalidade | Pesquisa |
| Área de conhecimento | Ciências Biológicas e da Saúde |
| Área temática | Medicina |
| Setor | Departamento de Medicina e Enfermagem |
| Bolsa | Não se Aplica |
| Conclusão de bolsa | Não |
| Primeiro autor | Laura de Souza Freitas |
| Orientador | VIRGINIA VINHA ZANUNCIO |
| Outros membros | Gabriel Lisboa de Sousa, Isabela Araujo Victoretti, Jonathan Martins Tolentino, Maria Luisa Cruz Andrade |
| Título | Diagnóstico de Esclerose Tuberosa cutânea em unidade de atendimento de atenção secundária de um município da Zona da Mata de Minas Gerais |
| Resumo | Introdução: A esclerose tuberosa é uma doença genética rara, degenerativa e causadora de tumores benignos. É autossômica dominante e ocorre por mutação dos genes TSC1, o qual codifica a proteína hamartina e TSC2, que codifica a tuberina, sendo tais genes, respectivamente, dos cromossomos 9 e 16. As manifestações clínicas variam de acordo com o grau de comprometimento dos órgãos acometidos, sendo os principais alvos a pele e o sistema nervoso central (SNC), mas podendo acometer olhos, pulmão, rins, coração, fígado, entre outros. Objetivos: Apresentar como manifestações cutâneas podem levar ao diagnóstico de doenças sistêmicas importantes. Metodologia: Paciente do sexo feminino, 46 anos, comparece à consulta encaminhada do ambulatório de pequenas cirurgias para avaliação de lesões faciais. Relata o aparecimento de lesões na face, periungueais e tronco desde a infância. Possui glaucoma, anemia a esclarecer e é ex etilista. Nega crises convulsivas. Ao exame físico, possui duas placas normocrômicas com cerca de 5 cm na região lombar, pápulas hipercrômicas no centro da face - zona T -, em grande quantidade, tumores periungueaise e ausência de manchas em folha. Realizado diagnóstico de Esclerose Tuberosa por possuir três critérios diagnósticos: placas de Shagreen, angiofibromas e fibromas periungueais. A paciente foi orientada sobre a evolução da doença e realizado eletrocauterização de lesões na face para melhora estética visto causar prejuízo da autoestima na mesma. Resultados: Não se pode ignorar o acompanhamento longitudinal de tal paciente, pois a esclerose tuberosa ainda pode se manifestar com crescimentos tumorais benignos em diferentes órgãos. Para seu diagnóstico, que é clínico, o indivíduo deve manifestar dois critérios maiores ou um maior e dois menores, sendo que, no caso relatado, a paciente possui três dos critérios maiores - as placas de Shagreen, os angiofibromas e os fibromas periungueais. Não existe cura para a doença e geralmente o tratamento é sintomático. Conclusões: Apesar de a esclerose tuberosa ser uma doença majoritariamente de acometimento sistêmico, o caso acima mostra um quadro, que, até o momento, apresenta apenas comprometimento cutâneo, as quais estão presentes em 90% dos doentes. O diagnóstico de esclerose tuberosa mostra ser necessário um acompanhamento regular para detecção do acometimento de outros órgãos-alvo no intuito de evitar possíveis complicações para a paciente. Este relato mostra a importância de uma análise crítica diante de manifestações dermatológicas, uma vez que as mesmas, em algumas situações, permitem o diagnóstico de doenças sistêmicas. |
| Palavras-chave | Esclerose tuberosa, placas de Shagreen, tumores periungueais |
| Forma de apresentação..... | Painel |
| Link para apresentação | Painel |
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